头发乱糟糟的爱因斯坦是因为不想梳头？其实是一种罕见病

每天早上起床，面对自己或孩子用梳子梳不到的打结的头发，纠结成死结，恨不得直接剪掉，是不是很苦恼，很压抑。

世界上真的有一种罕见的遗传病会让一些人的头发打结，完全不可收拾著名物理学家阿尔伯特·爱因斯坦就是其中之一

爱因斯坦:你以为我不想梳头吗。哇哦

看过爱因斯坦照片的人都知道，他在每张照片中都是一个头发凌乱，不修边幅的炸毛形象很多人认为这是爱因斯坦因为忙于科研而无暇打扮自己的论调事实上，爱因斯坦蓬松的头发与一种叫做难梳理综合征的罕见疾病有关

患有这种罕见疾病的人头发结构会出现不同程度的异常，通常发生在3个月至12岁的儿童身上患者的头发会逐渐变成银金色或稻草色，立在头皮上，向四面八方生长，用梳子也梳不平

它的症状会伴随着年龄

1845年，德国出版的一部儿童故事以患有难梳理头发综合症的病人为原型，创造了一个名为斯特鲁威尔·彼得或休克头彼得的人物1973年，法国研究人员首次在文献中详细记录和描述了梳头困难综合征，但在当时极为罕见，直到90年代末才报道了60例

2016年，法国国家卫生研究所INSERM主任米切尔·西芒和他在法国国家科学研究中心的同事正式确定了其遗传原因，并将研究结果发表在《美国人类遗传学杂志》上。

研究人员对来自欧洲各地的107名头发梳理困难综合征儿童的DNA进行了测序，并将DNA序列与头发状况正常的人进行了比较发现梳头困难综合征患儿有3个基因发生突变

正常和患病头发结构的比较

人的头发分为两部分:毛干和发根毛干是暴露在皮肤外的部分，也就是毛发可见的部分毛根是毛发的皮内部分，下部可深入皮下组织人头发中有三种蛋白质，分别是肽基精氨酸脱亚胺酶ⅲ，表皮转谷氨酰胺酶重组蛋白和毛透明蛋白，与毛干的形成和发质的改善有关，基因突变就发生在这里研究人员发现，只要三个基因中有一个发生突变，就足以让孩子的头发变得难以梳理

毛透明蛋白是由TCHH基因编码的结构蛋白作为角蛋白中间丝的桥梁，它对于毛干柱状横纤维结构的顺利形成至关重要在这项研究中，超过71%的病例是由TCHH基因突变引起的

蛋白质的前体蛋白是无活性的，需要修饰才能成为成熟的蛋白质PADI3和TGM3是负责TCHH翻译后修饰的两种酶，与近4%的病例有关，研究中剩余的25%病例仍无法解释

左图和右图显示了UHS患者毛干的横切面和纵切面

科学家在显微镜下观察难梳理综合征儿童的头发，发现普通人的头发截面呈圆形，呈现光滑的圆柱体，这类罕见患者的头发横截面呈三角形，心形或肾形，呈有纹理的纵向凹槽，一根头发上可出现许多不同的横截面，这也使头发在折射光线时与普通头发不同，从而产生闪闪发光的效果。

斜线比水平线或垂直线更能传达方向和运动

研究小组继续在小鼠体内培养正常细胞和突变细胞，发现携带PADI3基因的小鼠会出现不规则扭曲的胡须，出生时毛发皮肤呈波浪状，出生后4周会有所改善，而TCHH基因的突变会导致合成非常短的蛋白质，而KIF基因的功能几乎完全丧失。

对正常小鼠和具有PADI3基因的小鼠的毛发的SEM分析显示，具有突变基因的小鼠的大多数毛发粗糙且表面不规则

除了著名的科学家，2017年，英国《镜报》报道了一则关于难梳理头发综合症的新闻。

一个名叫莱拉·格雷斯·巴洛的小女孩被梳理头发困难综合症所困扰莱拉从一岁开始就被诊断出患有一种罕见的疾病，她的父母每天都需要花大量的时间照顾她凌乱的头发莱拉自己也经常因为头发而自卑，所以她的父母尝试了各种生物制品让莱拉的头发变得服帖

坏消息是，由于其遗传性质，任何洗发水和护发素都很难使患者的头发变得顺滑，好消息是，伴随着莱拉的成长，大多数头发难梳理综合征患者可以在十几岁时摆脱这种完全不守规矩的头发生长的魔咒。

如果孩子50%的头发有倒三角形和沟槽状毛干生长的特征，就可以诊断为头发难梳综合征所以可能比我们想象的要普遍，但是很多人不选择看医生，或者医生没有意识到梳头综合征很难

虽然，看起来毛很多！

参考资料:

期刊:F . b . uBasmanav等人:编码参与毛干形成的蛋白质的三个基因的突变导致不舒适毛发综合征美国人类遗传学杂志2016年12月1日第99卷第1292页

杂志:F.B. Basmanav等人对107名个体队列中不可梳理毛发综合征的遗传谱的评估JAMA皮肤病学2022年8月31日在线发布

Ramot Y，Zlotogorski A，Molho—Pessach V .不可梳理毛发综合征样疾病的自发快速消退皮肤附肢畸形2019年4月，5:162—164.doi: 10.1159/000493649Epub 2018年10月11日

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